Osteogênese Imperfeita

O que é?

A Osteogênese Imperfeita é uma doença genética do tecido conjuntivo que ocasiona um defeito no colágeno tipo I que encontra-se presente principalmente na matriz óssea. Essa alteração no colágeno provoca uma acentuada fragilidade óssea generalizada e consequentes fraturas repetitivas.

As características principais dos portadores da Osteogênese Imperfeita são: fragilidade óssea, hipermobilidade articular, escleras azuladas e fraqueza muscular. Conhecida também por doença dos ossos de vidro.

As fraturas repetitivas decorrem de um quadro de osteoporose acentuada caracterizada pela rarefação de trabéculas ósseas, adelgaçamento da cortical e ossos tubulares com diáfises estreitadas.

Essas fraturas podem ocorrer precocemente, já no período intra-útero, e muitas vezes geram preocupação por parte dos pais que evitam tocar na criança e não permitem sua livre movimentação, com receio de novas lesões.

Diagnóstico

As várias formas de OI apresentam grandes diferenças em relação à gravidade. Ela pode acontecer na forma gravíssima, que causa a morte do bebê já dentro do útero materno, até formas muito leves, que se manifestam tardiamente, com uma pequena diminuição da resistência óssea. A maior parte dos portadores de OI, contudo, está situada entre estes dois extremos: são em geral crianças de constituição física pequena, cabeça volumosa e triangular, tom azulado da esclerótica, possibilidade de surdez, inteligência normal ou superior à normal, vivazes e capazes de se adaptar bastante bem às suas limitações.

• Tipo I: pacientes com formas leves, estatura normal, poucas fraturas, sem grandes deformações dos ossos longos e nem dentinogenesis imperfeita.
• Tipo II: é o tipo mais grave e, na sua grande maioria, os pacientes chegam a óbito no período perinatal.
• Tipo III: típico caso descrito nos livros, de pacientes afetados em grau moderado a grave, fácies triangular, baixa estatura, deformidade dos ossos longos e dentinogenesis imperfeita.
• Tipo IV: este grupo é muito heterogêneo, compreendendo o restante dos pacientes, variando não apenas na gravidade, mas também nas características clínicas.

Por mais que seja útil um diagnóstico pré-natal, apenas se conseguem dados que podem deixar margem para uma dupla interpretação. É certo que apenas as formas mais graves de OI, as do tipo II e III, que apresentam graves deformidades e fraturas já no útero, se prestam à diagnose pré-natal, que é seguida pelo exame radiográfico e ecográfico.

Sinais e Sintomas

Os sinais e sintomas evidenciam-se desde muito cedo, por vezes ainda dentro do útero. Os principais são:

·   Fracturas múltiplas;

·   Extremidades deformadas;

·     Surdez progressiva;

·   Escleróticas azuladas;

·   Cifose;

·   Escoliose;

·   Baixa estatura;

·   Peito escavado.

As fraturas são o sinal mais evidente desta patologia. Elas ocorrem frequentemente em seguimento de ações banais, ou de traumatismos ligeiros como por exemplo, pular corda, espirrar,tossir, sofrer um empurrão, cair da cama, etc.  

                                                     

Tratamento

Nunca houve um consenso absoluto quanto às medicações que devem ser utilizadas para o tratamento da doença dos “ossos de vidro” com o intuito de reduzir as fraturas. No entanto, recentemente foi publicado um estudo sobre um medicamento, comumente utilizado no tratamento da osteoporose em idosos, que pode ser benéfico para diminuir as fraturas em crianças com Osteogênese Imperfeita.

Com o novo medicamento, as crianças sentem-se mais ativas e com menor risco de fraturas. Mas devemos ter cuidado, pois este risco ainda existe e os cuidados devem continuar sendo tomados.

Os pesquisadores afirmam que esta pode ser uma alternativa mais barata e mais acessível para o tratamento de casos menos graves. Uma nova esperança para o tratamento dos portadores da doença e o ganho está na qualidade de vida.

                                             

Análise

Mitos e Verdades

Mito: Um bebê com OI deve sempre ser carregado em um travesseiro ou desencorajado de se mover.

Fato: Embora existam técnicas de manejo e precauções, é sempre melhor para a criança ser tocada e ajudada a se movimentar sozinha, na medida do possível. Imobilidade aumenta a perda óssea e diminui a massa muscular, levando à fragilidade óssea e mais fraturas.

Mito: Fraturas causadas por OI podem ser facilmente distinguidas das causadas por abuso infantil.

Fato: Crianças com OI podem ter todos os tipos de fraturas, incluindo espiral, costela, crânio, incompleta, e fraturas deslocadas. Distinguir fraturas de OI das de abuso infantil requer uma avaliação minuciosa por um médico que esteja familiarizado com a gama completa de características da OI.

Mito: OI somente afeta os ossos.

Fato: Embora a fragilidade óssea seja a principal característica da OI, outros problemas médicos, como articulações soltas, perda precoce da audição, dentes frágeis, problemas respiratórios e contusões recorrentes também fazem parte da condição.

Mito: OI é uma doença infantil; desaparece na juventude.

Fato: OI é uma doença genética que está presente ao longo da vida de uma pessoa. A freqüência de fraturas pode diminuir após a puberdade, quando o crescimento pára. Mais tarde, pode aumentar novamente em mulheres com o início da menopausa e nos homens devido a mudanças relacionadas à idade em seu sistema endócrino.

Mito: As pessoas com OI são diagnosticadas no nascimento.

Fato: OI pode ser diagnosticada em tempos diferentes. Ela pode ser descoberta durante a gravidez ou no nascimento; quando a criança ou jovem tem inexplicáveis ossos quebrados; ou mais tarde na vida quando um adulto tem a densidade óssea anormalmente baixo para sua idade. OI tipo I, a forma mais comum e mais branda da OI, raramente é diagnosticada no nascimento, a menos que um pai tenha OI. Alguns casos muito leves só são diagnosticados quando uma pessoa tem uma criança com OI tipo I, e uma revisão da história médica da pessoa revela um padrão de fraturas e outras características da OI. OI é primariamente um diagnóstico clínico. Estudos de colágeno e/ou análise de DNA pode identificar a mutação e confirmar o diagnóstico clínico. Os resultados negativos nos testes não eliminam o diagnóstico de OI.

Mito: As pessoas que têm OI não podem ter filhos.

Fato: OI não afeta a fertilidade. Muitos homens e mulheres que têm OI têm filhos. Algumas mulheres podem ter complicações na gravidez devido a problemas esqueléticos. É importante que todos os jovens com OI recebem informações sobre sua condição e saúde reprodutiva.

Mito: Todos os filhos de um pai com OI terão OI.

Fato: Quando um dos pais tem um tipo de herança dominante da OI existe uma chance de 50%, a cada gravidez, da criança ter OI e 50% de não ter. Nos raros casos onde OI é transmitida como um traço recessivo, os pais são portadores sãos e seus filhos têm uma chance 25% de serem afetados e 50% de serem portadores.