Talassemia

O que é?

A Talassemia é uma doença hereditária autossômica recessiva que afeta o sangue. Na talassemia, o defeito genético resulta na redução da taxa de síntese de uma das cadeias de globina que formam a hemoglobina. A redução da síntese de uma das cadeias de globina pode causar a formação de moléculas de hemoglobina anormal, causando anemia - sintoma característico de apresentação da talassemia.

A talassemia é uma desordem do sangue hereditária que causa anemia leve ou severa. A anemia é decorrente da hemoglobina reduzida e menos células vermelhas sanguíneas que o normal. Hemoglobina é a proteína nas células vermelhas sanguíneas que carregam oxigênio para todas as partes do corpo. Em pessoas com talassemia, os genes que codificam para a hemoglobina estão faltando ou são diferentes. Formas severas de talassemia são geralmente diagnosticadas cedo na infância e é uma condição para toda a vida.

Os dois tipos principais de talassemia, alfa e beta, recebem seus nomes por causa das duas cadeias de proteínas que fabricam hemoglobinas normais. Os genes de cada tipo de talassemia são passados dos pais para a criança. Tanto a a talassemia alfa quanto a beta tem formas leves e severas.

Causas

A talassemia é causada por genes faltando ou diferentes que afetam como o corpo fabrica hemoglobina. Pessoas com talassemia fabricam menos hemoglobina e células vermelhas do sangue do que o normal. O resultado é anemia leve ou severa. Muitas combinações possíveis de genes diferentes causam vários tipos de talassemia, a qual é sempre herdada. A pessoa que herda gene de talassemia de um pai e normal de outro tem talassemia menor, a qual geralmente não apresenta sintomas a não ser anemia leve.

Sintomas

Os sintomas da talassemia dependem do tipo e gravidade da doença. Os sintomas ocorrem quando oxigênio suficiente não chega às várias partes do corpo devido à baixa hemoglobina e falta de células vermelhas sanguíneas (anemia). Pessoas com talassemia menor geralmente não apresentam sintomas. Pessoas com talassemia alfa ou beta geralmente têm anemia leve que pode ser encontrada em teste de sangue.

Em casos mais graves de talassemia, os sinais e sintomas aparecem cedo na infância e podem incluir:

* Fadiga e fraqueza.

* Pele pálida ou amarelada.

* Abdômen protuberante.

* Urina escura.

* Ossos faciais anormais e crescimento pobre.

Bebês com todos ou quatro genes afetados geralmente morrem antes ou logo após o parto.

Tratamento

O tratamento da talassemia depende da gravidade da doença. Pessoas com talassemia menor geralmente não apresentam sintomas e não precisam de tratamento.

Aqueles com formas moderadas de talassemia podem precisar de transfusão de sangue ocasionalmente, como quando estão passando por estresse devido a infecção. Se uma pessoa com talassemia intermédia piorar e necessitar de transfusões regulares, ela passa a ser considerada talassemia maior.

Pessoas com talassemia severa têm uma doença grave que pode ameaçar a vida. Elas são tratadas com transfusões de sangue regular, terapia quelante de ferro e transplante de medula óssea. Sem tratamento, crianças com talassemia grave não sobrevivem até depois da primeira infância.